Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

Что это такое: синдром Клайнфельтера

Содержание:

Синдромом данного вида называют достаточно распространенную генетическую болезнь, с которой сталкивается практически 0,2% мужского населения планеты.

Чаще всего ее диагностируют у тех представителей сильной половины человечества, которые имеют:

  • Сахарный диабет;
  • Гиперфункцию щитовидной железы;
  • Другие заболевания эндокринной системы.

На сегодня если человек имеет этот синдром, то велика вероятность наличия нарушения в репродуктивной функции. По статистике приблизительно половина тех, у кого есть симптомы болезни, даже пройдя правильное лечение, будут иметь такие проблемы, как: бесплодие, нарушение эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и не только это. В целом, диагностика болезни очень сложная и обнаружить ее как самостоятельное заболевание получается достаточно редко.

Болезнь Клайнфельтера: причины

Различные известные люди попадали в число больных, у которых был выставлен данный диагноз и вся проблема состоит в неправильном наборе хромосом. Как уже было сказано, заболевание имеет генетический характер.

Чтобы предотвратить прогрессирование болезни Клайнфельтера, нужно при первых признаках обратиться к специалисту

В основном половина мужчин из этой группы людей страдают бесплодием, так как на генном уровне происходит неправильное развитие яйцеклеток и сперматозоидов, что осуществляется еще в утробе матери.

Стоит заметить, что основной причиной возникновения данной патологии можно назвать то, что происходит нарушение образование женских половых клеток, количество которых существенно превышает мужские. То, по какой именно причине происходит патология по расхождению и нерасхождению половых хромосом на данный момент не выявлено.

Однако, если есть признаки преобладания женского полового гормона, то нужно как можно раньше:

  • Обращаться к специалистам;
  • Проходить обследование;
  • Предпринимать меры.

Если быть точнее, то изначально патология присутствует именно на стадии деления клеток в стадии эмбриогенеза, а потому частично клетки имеют нормальный кариотип, свойственный мужскому организму, а часть преобразованных.

Нужно знать: синдромом Клайнфельтера

Просмотрев картинки с пациентами, у которых проявляется данная патология, можно понять то, что лечить данный синдром нужно как можно раньше. Стоит заметить, что развитие плода внутри утробы происходит точно так же, как и многих других малышей, при этом даже не возникает ни угрозы выкидыша, ни вероятности образования преждевременных родов. Именно потому обнаружить данную патологию приблизительно в возрасте до 3 лет практически нереально. Основное проявление симптомов болезни чаще всего обнаруживается именно в период полового созревания.

У мальчиков, страдающих такой патологией, диагностируется:

  • Слишком большой рост;
  • Сильный и резкий рост в период 5-8 лет;
  • Есть диспропорции в строении тела, что выражается в длинных конечностях и слишком высокой талии;
  • Нарушение координации движений;
  • Трудности в обучении в любом возрасте;
  • Нарушение восприятия получаемой информации;
  • Нарушение в развитии речи;
  • Отсутствие возможности выразить свои чувства и эмоции, даже во взрослом возрасте.

Среди первых признаков, которые можно отследить у мальчиков с такой патологией выделяют образование гинекомастии или другими словами двустороннего симметричного безболезненного увеличения объема молочных желез.

В некоторых случаях данная проблема остается без внимания, так как может проявиться у совершенно здорового человека.

Продолжительность нормальной подростковой гинекомастии длится в течение двух лет, а потом исчезает без следа. При наличии синдрома, устранение патологии с грудью не происходит, и она может остаться такой на всю жизнь. Есть случаи, когда при синдроме Клайнфельтера не наблюдается увеличение молочных желез вплоть до образования постпубертатного периода, при котором диагностируется прогрессирующая андрогенная недостаточность.

ХXY синдром: лечение

Если синдром Клайнфельтера (XXY) слишком ярко выражен, то требуется проведение пожизненной заместительной терапии посредством потребления мужских гормонов под названием тестостерон.

Прием медикаментов при ХХY синдроме должен выполняться под контролем врачей

Если терапия будет адекватная, то можно добиться:

  • Улучшения внешнего вида;
  • Улучшения общего самочувствия;
  • Возвращения нормальной половой жизни и активности.

Помимо этого, за счет заместительной терапии можно предотвратить такие патологии, как: остеопороз, мышечная слабость. Если они уже начали возникать, то вовремя начатое лечение поможет удалить их без труда. В подростковом возрасте сразу же после того, как выставлен диагноз, нужно начинать лечение, что позволит предотвратить гинекомастию, так как потом ее устранить не получится никаким образом.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

Читайте также:  Водолей Мужчина и Скорпион Женщина: Совместимость знаков Зодиака

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

 

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

 

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
  • у 28 — недостаточное оволосенение;
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
  • у 48 больных (69%) — азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.

Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода
Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Читайте также:  Дезодорант для интимной гигиены: как выбрать самый лучший

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)
Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

 

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу
Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин. Ацетоарсеин.
Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера - 44A + XXY
Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая
Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин.
Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXY
Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера
Кариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом Клайнфельтера
Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

 

Патогенез

Болезнь Клайнфельтера встречается у одного из пятисот мужчин. Хромосомный набор мужчины с нормальным развитием состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары относятся к категории соматических, а одна пара – к половому типу.

Именно эта пара хромосом определяет пол будущего ребенка.

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

Патогенез синдрома Клайнфельтера в настоящее время изучен не полностью. По какой-то причине образуется мутация генов, приводящая к образованию дополнительной Х-хромосомы. Это вносит кардинальные изменения во внешность человека, его физические данные и уровень интеллекта. Таким образом, вместо генотипа 46 XY у мужчины с хромосомной аномалией будет показатель 47 XXY.

Какие анализы необходимы, и к какому врачу обращаться?

Самым достоверным способом диагностирования синдрома Клайнфельтера считается процедура кариотипирования, представляющая собой подробное изучение имеющегося набора хромосом.

При первом осмотре врач изучает внешние признаки, которые могут указывать на отклонения генотипа. Наблюдением пациента при установленном диагнозе занимаются терапевт и медицинский генетик. Дополнительно необходимо пройти обследование у эндокринолога, сексолога, уролога и андролога.

Дополнительно назначаются следующие виды анализов:

  1. Биохимический анализ крови (позволяет определить уровень мужских гормонов, выявить превышение нормы ФСГ и ЛГ гормонов).
  2. Оценка степени выраженности ожирения (у пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается повышенная масса тела и склонность к ожирению).
  3. Денситометрия (анализ необходим для определения степени плотности костной ткани).
  4. Спермограмма (анализ позволяет определить активность сперматозоидов и выявить бесплодие).
  5. УЗИ сердца (процедура позволяет составить общую клиническую картину состояния пациента и получить данные о работоспособности жизненно важных органов, при аномалии хромосом может развиваться порок сердца).

Процедура кариотипирования особенно рекомендована детям, у которых помимо внешних признаков заболевания, наблюдаются отклонения в развитии интеллекта.

Другим врожденным заболеванием у мужчин является с гипогонадизм.

О причинах его возникновения вы узнаете из этой статьи. Дополнительная информация доступна по ссылкам:

  • что такое первичный и вторичный гипогонадизм?
  • болеют ли этим заболеванием мальчики?
  • возможно ли полное излечение?

Осложнения в процессе лечения и побочные эффекты

Синдром Клайнфельтера становится причиной появления многочисленных отклонений в работоспособности важных систем организма. Качество жизни мужчины при этом значительно снижается. Из-за развивающихся заболеваний многие пациенты уходят из жизни в молодом возрасте. Одной из главных проблем для мужчин с мутацией генов является бесплодие.

Осложнениями мутации генов могут стать следующие факторы:

  • образование злокачественных образований;
  • серьезные проблемы с умственным развитием (умственная отсталость может достигать критического уровня);
  • порок сердца;
  • ожирение;
  • сахарный диабет;
  • остеопороз.

Психологическими последствиями синдрома Клайнфельтера становятся алкогольная зависимость, склонность к суициду или чрезмерно агрессивному отношению с окружающими людьми. Мужчина не может справиться с внутренними переживаниями и пытается избавиться от мыслей о проблеме аморальным поведением.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме положительный. Главным нюансом считается психологическое состояние пациента. Если мужчина объективно относится к состоянию своего здоровья и предпринимает соответствующие меры лечения, то и качество жизни у него в незначительной степени отличается от здорового человека. Большинство пациентов с таким диагнозом трудоспособны.

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

Несмотря на то, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны, возможность стать отцами у них все-таки есть. Такой шанс появился благодаря усовершенствованию методик ЭКО.

Синдром Клайнфельтера: признаки в первые годы жизни

Большинство новорожденных мальчиков — совершенно обычные и визуально ничем не отличаются. Исключение составляют дети с кариотипом 48XXXY и 49XXXXY — они имеют значимые дефекты во внешности (глазной гипертелоризм, микроцефалия, плоская переносица и т.д.).

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

Отличия начинают проявляться после первого года жизни. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера отмечается замедленное развитие речи и зачастую — сниженный интеллект (легкая умственная отсталость в 25—50%). Они начинают поздно говорить, им сложно воспринимать длинные предложения и тем более произносить их.

В поведении могут быть признаки повышенной нервозности, резкие перепады в настроении. С 5—8 лет такие дети часто отличаются физиологически — более высоким ростом и длинными ногами. Также, возможен крипторхизм одно- или двусторонний.

Синдром Клайнфельтера и симптомы аномального полового созревания

Значимые отличия от сверстников настигают больных синдромом Клайнфельтера в период гормональной перестройки организма. Это именно то время, когда заложенные в ДНК на хромосомном уровне особенности — просыпаются вместе с половой системой.

Читайте также:  Тератозооспермия и беременность: есть ли опасность и как лечится

Первое проявление — рост грудных желез, на которое часто не обращают внимание, путая с подростковой гинекомастией. Различие в том, что андрогенный дефицит (недостаток мужских половых гормонов) — ведет к изменению фигуры по женскому типу не временно, а на постоянной основе. Это означает, что гинекомастия не исчезнет вместе с подростковой тестостероновой «бурей».

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

В подростковый период у больных могут появляться и асоциальные проблемы. Это связано с тем, что сниженный интеллект и трудности с речевой коммуникацией — отталкивают сверстников от юноши с синдромом Клайнфельтера.

Это напряженный момент психологически и мальчик начинает искать другие способы стать своим в компании, либо находит себе более толерантное окружение. Непризнанность — увеличивает риск криминальных поступков, а также возникновения различных зависимостей (алкоголизм, наркомания, игромания).

Также, есть мнение, что к основным клиническим признакам синдрома Клайнфельтера — аномально маленькие член и яички, практически доходящие до полного их отсутствия.

Однако, более детальные исследования — не доказали прямой корреляции между этими факторами.

Так, половой член по размеру находится в диапазоне нормы — у 60% больных. Более подробно о причинах недоразвитости полового члена вы узнаете из видео:

Цитогенетическое объяснение и причины возникновения

Существует две версии того, когда именно синдром Клайнфельтера был объяснен с генетической точки зрения. Первая утверждает, что цитогенетическая основа заболевания была впервые описана учеными Бриге и Баром в 1956 г. Вторая же приписывает открытие Джакобсу и Стронгу в 1959 г.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются соматическими, а оставшаяся 23-я пара – половыми. Именно они определяют принадлежность к женскому или мужскому полу. В кариотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – Х- и У- хромосомы.

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. Если рассматривать такой аспект, как тип наследования, то, благодаря ДНК-анализу стало известно, что в большинстве случаев (около 67%) синдром Клайнфельтера возникает по причине нарушений процесса деления (мейоза) при образовании женских репродуктивных клеток.

Точные причины возникновения заболевания на сегодняшний день не установлены. Большинство исследователей отрицают фактор влияния наследственности, так как у мужчин с данным заболеванием почти всегда наблюдается бесплодие. Однако ученые отмечают факторы риска, которые могут способствовать развитию патологии: слишком молодой или, наоборот, очень зрелый возраст матери, неблагоприятная экологическая обстановка, брак между кровными родственниками.

Терапия

Полностью излечить патологию нельзя, однако поддерживающее, качественное лечение позволяет избавить пациента от неприятных симптомов и значительно улучшает качество жизни.

Лечение маленьких детей должно быть направлено на предотвращение развитие инфекционных патологий. Терапию проводят с осуществлением:

  • Лечебной физкультуры.
  • Процедур закаливания.

Закаливание ребенка
Ребенка с синдромом Клайнфельтера важно закаливать, чтобы избежать опасных инфекционных заболеваний

  • Для того чтобы устранить дефекты речи, ребенок должен посещать логопеда.

Лечение подростков осуществляют с задействованием:

  • Пожизненной гормональной заместительной терапии: препараты – синтетические аналоги тестостерона для внутримышечного введения и внутреннего приема. Врачи указывают, что внутренний прием таблеток часто становится причиной развития нежелательных побочных реакций, может способствовать ухудшению показателей крови. Также возможно дополнительное использование гелей и трансдермальных пластырей на основе тестостерона.
  • Если молочные железы значительно увеличены, то требуется проведение операции по их удалению.
  • Для того чтобы повысить социальную адаптацию, работоспособность и предотвратить серьезные психические нарушения, необходимо пройти курс психотерапии.

Пластырь на основе тестостерона
В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона

Раннее гормональное лечение предотвращает атрофию яичек, повышает половое влечение.

Дополнительно пациентам назначают лечение лекарственными средствами, действие которых направлено на устранение остеопороза, ожирения, сахарного диабета и других осложнений.

Продолжительное наблюдение за подростками, у которых была диагностирована патология, указывает, что чем раньше начинается андрогенное лечение, тем выше в дальнейшем интеллект, трудовая и социальная адаптация взрослого человека. Основным критерием успешности назначенной терапии является развитие вторичных половых признаков.

Лечение сопутствующих патологий
При синдроме Клайнфельтера важно своевременно проводить лечение сопутствующих патологий

Средняя продолжительность жизни

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки
Если говорить об опасности синдрома Клайнфельтера кратко, то наибольшее опасение вызывает прогрессирующя слабость и последующая деградация мышц.

Это вызвано недостаточной концентрацией тестостерона в крови (он принимают непосредственное участие в расщеплении жиров и усваивании белков).

Не смотря на такие, казалось бы страшные нарушения в работе организма, из-за синдрома Клайнфельтера продолжительность жизни практически никоим образом не ограничивается.

А если ещё и пользоваться гормональной терапией, то вероятность прожить полноценную жизнь (в том числе и в сексуальном плане) увеличивается до 95%.

Для этого необходимо своевременно диагностировать синдром, дабы не допустить появление вторичных признаков «женского» полового созревания.

Врачи отмечают тот факт, что у 40% мужчин, которым поставили данный диагноз, страдают хроническим ожирением, а в лучшем случае – избытком жировой массы.

Ожирение может крайне негативно сказаться на продолжительности жизни (в виду высокой нагрузки на сердечно-сосудистую систему). Но предотвратить ухудшение здоровья достаточно легко, если соблюдать рекомендации диетолога (эндокринолог обязательно направляет к нему на консультацию).

Влияние синдрома Клайнфельтера: фото больных

Насколько сильно влияние синдрома на интеллектуальное развитие мужчины? Врачи уверяют, что отклонение встречается далеко не у каждого, а в остальных случаях классифицируется как «легкое отставание».

Тем не менее, известны десятки тысяч случаев, когда парни с синдромом Клайнфельтера даже больше преуспевали в образовании, нежели их сверстники. Связано это уже с индивидуальной физиологией того или иного парня, ведь многое зависит ещё и от генетики, которую ему передали родители.

Так выглядят больные синдромом Клайнфельтера (фото детей):

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

В худших случаях у мужчины деградируют не его умственные способности, а возможность интеграции в социум. Вот поэтому постоянное наблюдение у психолога – очень рекомендовано (но не обязательно).

Неестественные половые предпочтения развиваются редко, но также имеют место быть. Здесь уже основное влияние дает обстановка, в которой воспитывался парень.

Может ли иметь потомство мужчина с синдромом Клайнфельтера? При типах 46XY/47XXY (а именно они являются самыми распространенными) – да, но только при соблюдении оптимального уровня тестостерона в крови. Инъекции синтетическим гормоном назначаются примерно в 75% случаев.

Что касается дерматоглифики при синдроме Клайнфельтера, то в чаще всего врачи отмечают пониженную частоту ульнарных петель, а также отсутствие тирадиуса «С», однако это – не обязательные изменения. А ещё довольно часто наблюдается только единственная сгибательная складка на ладонях.

А вот спермограмма у больных с синдромом Клайнфельтера нарушена. Довольно часто результаты указывают на азооспермию, то есть, отсутствие половых клеток и в секрете, и в самих яичках. В отличие от полного отсутствия яичек при анорхизме, здесь они будт недоразвиты (существенно меньшего размера). Исключение – форма 46XY/47XXY, но только при своевременной комплексной терапии.

Даже при сохранении репродуктивной функции, больные зачастую ведут асоциальный образ жизни, что плохо сочетается с институтом брак. Давайте посмотрим, как выглядят взрослые с синдромом Клайнфельтера (фото мужчин):

Синдром Клайнфельтера фото: что это такое, болезнь XXY, симптомы больных, лечение и диагностика, признаки

То есть, спермограмма все-таки может быть нормальной, но только если сохранилась нормальная функциональность семенников. В остальных случаях допускается только проведение экстракорпорального оплодотворения, то есть, изъятия половых клеток непосредственно из яичек и их последующее помещение к яйцеклетке уже в лабораторных условиях.

Но вероятность положительного исхода достаточно малая, о чем врачи обязательно предупреждают пациентов. А вот сама процедура довольно дорогостоящая.

Стоит отметить, что ранее считалось, что при синдроме Клайнфельтера мужчина бесплоден и устранить это никоим образом не представляется возможным. Как видим, это не соответствует действительности.

Источники

  • http://2vracha.ru/endokrinnaya-sistema/sindrom-klajnfeltera-foto
  • https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_klaynfeltera_muzhchina_s_zhenskoy_hromosomoy
  • http://NewVrach.ru/sindrom-klajnfeltera.html
  • https://brutal.guru/muzhskie-zabolevaniya/endokrinologiya/gipogonadizm/sindrom-klajnfeltera/diagnostika-prichiny-lechenie.html
  • https://brutal.guru/muzhskie-zabolevaniya/endokrinologiya/gipogonadizm/sindrom-klajnfeltera/klinicheskie-priznaki-i-siptomy.html
  • http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/
  • http://bolezni.com/spravochnik-bolezni/simptomy-sindroma-klajnfeltera.html
  • https://brutal.guru/muzhskie-zabolevaniya/endokrinologiya/gipogonadizm/sindrom-klajnfeltera

[свернуть]
Помогла статья? Оцените её
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...